Σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει κίνδυνος γέννησης παιδιού με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Αν και ο κίνδυνος αυτός είναι συνήθως πολύ μικρός (< 0.5%), έχει σημασία να εξασφαλιστεί όσο περισσότερο γίνεται η γέννηση ενός υγιούς παιδιού.
Με την αμνιοπαρακέντηση, μπορεί να γίνει πλήρης και 100% αξιόπιστη διάγνωση των χρωμοσωμάτων κάθε εμβρύου. Η εξέταση όμως είναι επεμβατική, σχετίζεται με κίνδυνο επιπλοκών όπως πχ αποβολή και συνεπώς δεν προτείνεται σε όλες τις έγκυες ως εξέταση ρουτίνας.
Τα τελευταία χρόνια, έχουν αναπτυχθεί τεχνικές οι οποίες είναι ακίνδυνες και μπορούν, με σχετικά μεγάλη αξιοπιστία, να υπολογίσουν την πιθανότητα παρουσίας χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο.
Εάν ο κίνδυνος υπερβαίνει το 0.5%, τότε συστήνεται αμνιοπαρακέντηση.
Οι εξετάσεις αυτές περιλαμβάνουν την υπερηχογραφική μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου και τον ο αιματολογικός έλεγχος PAPP-A.
PAPP-A
Ο υπέρηχος αυχενικής διαφάνειας γίνεται μεταξύ 11ης-14ης εβδομάδας της κύησης.
Εκτός της πλήρους εξέτασης του εμβρύου, γίνεται και μέτρηση του πάχους του υγρού στον αυχένα του εμβρύου, μεταξύ της σπονδυλικής στήλης και του δέρματος. Φυσιολογικό θεωρείται το πάχος έως 25 χιλιοστά.
Αυξημένες μετρήσεις σχετίζονται με αυξημένες πιθανότητες χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Αυτή η εξέταση έχει μεγάλη διαγνωστική ικανότητα (περίπου 80%), η οποία αυξάνεται ακόμα περισσότερο με την ταυτόχρονη μέτρηση στον αίμα της μητέρας των επιπέδων της ελεύθερης β-χοριακής γοναδοτροπίνης (free β-hCG) και της πλασματοπρωτεϊνης Α (Pregnancy Associated Pasmatoprotein A, PAPP-A).
Με τη βοήθεια των δεικτών αυτών, την αυχενική διαφάνεια, το βάρος και την ηλικία της μητέρας, υπολογίζεται η πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας.
Με το συνδυασμό των εξετάσεων αυτών, η αξιοπιστία της μεθόδου για τη διάγνωση της Τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down) φτάνει το 90%.
Τριπλό τεστ
Για τον προγεννητικό έλεγχο της τρισωμίας 21 χρησιμοποιείται και το τριπλό τεστ (ή άλφα τεστ).
Πρόκειται για μια εξειδικευμένη εξέταση η οποία πραγματοποιείται μεταξύ της 16ης και της 18ης εβδομάδας και περιλαμβάνει το βιοχημικό έλεγχο της hCG, της α-εμβρυϊκής σφαιρίνης (AFP) και της ασύζευκτης οιστριόλης (uE3).
Ο έλεγχος αυτός σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας, αποτελεί ένα χρήσιμο εργαλείο για τον έλεγχο του σύνδρομου Down αλλά και για τον έλεγχο βλαβών του νωτιαίου σωλήνα, ( πχ δισχιδής ράχη, ανεγκεφαλία) αν και ο έλεγχος των βλαβών αυτών γίνεται πλέον υπερηχογραφικά.
Αν ο ανωτέρω βιοχημικός έλεγχος περιλαμβάνει και την Inhibin-Α, μιας διμερούς γλυκοπρωτεϊνης που παράγετεται στις γονάδες και στον πλακούντα, τότε προκύπτει το τετραπλό τεστ.
Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας, το PAPP-A ή/και το τριπλό τεστ δεν είναι διαγνωστικές εξετάσεις.
Το "θετικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει οπωσδήποτε ανωμαλία του εμβρύου, αλλά δείχνει απλώς αυξημένο κίνδυνο και αναγκαιότητα για περαιτέρω έλεγχο του καρυότυπου, είτε με βιοψία τροφοβλάστης είτε με αμνιοπαρακέντηση. |
